Понятие о гене как единице наследственности является фундаментальным в генетике. Совокупность генов в генетическом наборе у данного вида именуется генотипом. При взаимодействии генотипа особи с окружающей средой в процессе роста и развития организма формируются внешние и биохимические свойства и признаки, совокупность которых называется фенотипом. Фенотип живых существ в наибольшей мере определяется генотипом, хотя внешние условия могут налагать отпечаток на него. Так, длина стебля или урожайность злаков сильно различаются в зависимости от климатических условий и качества почв. Дети, выросшие в плохих социально-бытовых условиях, развиты во многих отношениях значительно хуже, чем дети из семей с большим достатком.

Гены определяют все стороны жизнедеятельности особей данного вида. Они контролируют протекание бесчисленных биохимических реакций в организме, в том числе синтез различных органелл в клетках, а также и свое собственное воспроизводство. Гены направляют программу развития многоклеточных живых организмов. Из одной-единственной оплодотворенной яйцеклетки развиваются органы и ткани, достигающие у взрослого человека максимальной степени дифференцировки.