Каким образом обеспечивается хранение и воспроизведение генетической информации в мире живого? Ответ на этот вопрос был получен в совместных исследованиях генетиков, биохимиков и цитологов. Цитология — это наука о строении и функционировании клеток, которые являются «кирпичиками» живой материи.
Исследования цитологов показали, что в клетках большинства живых организмов, в частности человека, имеются две основные части — ядро и цитоплазма. Цитоплазма окружает ядро. В ней протекают многочисленные энергетические и синтетические процессы. Ядро содержит нуклеиновые кислоты (ДНК и РНК) и белки. Еще на рубеже XX века было очевидно, что рост и развитие организмов связаны с размножением клеток. В делящихся клетках можно наблюдать особые тельца, которые из-за способности окрашиваться назвали хромосомами. В процессе деления материал хромосом распределяется поровну между дочерними клетками.
В настоящее время механизмы клеточного деления изучены довольно подробно. При переходе клетки из покоящегося состояния к размножению происходит воспроизведение (репликация) генетического материала хромосом. Копирование генов идет с очень высокой точностью, что обеспечивает наследование их в ряду клеточных поколений.
Деление клетки именуется митозом, когда в каждую из дочерних клеток поступает равное количество генетического материала и в результате образуются две клетки с диплоидным (двойным) набором гомологичных (соответствующих друг другу) хромосом. В ходе митоза происходит спирализация ДНК в хромосомах, и они становятся видны (профаза). В следующей стадии (метафаза) они укорачиваются и утолщаются. В дальнейшем наступает расхождение хромосом к разным полюсам клетки (анафаза). При этом из каждой пары хромосом одна отходит к одному полюсу, другая — к другому. В заключительной фазе — телофазе — хромосомы собираются в комок. Вокруг каждой группы хромосом образуется ядерная оболочка, в цитоплазме появляется перетяжка, разделяющая клетку пополам. По такому же принципу идет деление всех клеток в многоклеточных организмах.
Известно, что каждый генетический признак определяется совместным действием как минимум пары генов, расположенных в одинаковых местах на гомологичных хромосомах. Так, Г. Мендель показал, что в зависимости от комбинации пары наследственных задатков у гороха цвет горошин может быть желтым или зеленым. Каждый из этой пары генов именуют аллелью. Следовательно, окраска семян гороха определяется парой аллелей. При наличии в гомологичных хромосомах одинаковых аллелей говорят о гомозиготном состоянии. Если же в одинаковых местах гомологичных хромосом имеются разнокачественные аллели, то такое состояние именуют гетерозиготным. Обычно в гетерозиготном состоянии один из аллелей полностью или частично доминирует над другим (соответственно, доминантный и рецессивный аллель).
Таким образом, фенотип в диплоидных организмах определяется комбинациями доминантных и рецессивных генов, унаследованных от родителей. Механизмы наследования тех или иных генов представляют в связи с этим большой интерес.
Многоклеточные организмы, как, например, высшие растения, животные и человек, воспроизводятся половым путем. В родительских особях созревают специальные половые клетки, мужские и женские. В процессе их созревания происходит особый вид клеточного деления, так называемый мейоз (рис. 2). В ходе мейоза удвоение хромосом сопровождается обменом генетическим материалом между гомологами. Этот феномен называется генетической рекомбинацией. На втором этапе мейоза происходит вторичное деление клетки, однако без предварительного удвоения хромосом. В результате, каждая зрелая половая клетка содержит половинный набор хромосом (гаплоидный набор). При слиянии женской и мужской половых клеток образуется оплодотворенная яйцеклетка с диплоидным хромосомным набором, где каждой хромосоме соответствует парная (гомологичная) хромосома. Яйцеклетка в благоприятных условиях делится митозом и дает, таким образом, начало развивающемуся зародышу.
