ДНК в ядрах клеток содержится в хромосомах. В каждой из хромосом имеется определенное количество генов. Число хромосом в каждой клетке обычно парное, что называют диплоидным набором хромосом. Исключением являются женские и мужские половые клетки с половинным набором хромосом — гаплоидным. Как следует из материала, изложенного ранее, диплоидный хромосомный набор происходит от первоначальной яйцеклетки, где половина хромосом унаследована от отцовской, а половина — от материнской особи.

В мужских половых эукариотических клетках имеется одна пара неодинаковых хромосом — X- и У-хромосомы. Они именуются половыми. В женских половых клетках У-хромосома отсутствует, зато присутствуют две Х-хромосомы.

Хромосомный набор человека состоит из 46 хромосом, из которых 22 пары именуются аутосомными и одна пара представляет собой половые хромосомы.