Каким образом можно увидеть хромосомы? В покоящемся состоянии клетки хромосомы не видны. Весь хромосомный набор можно наблюдать в момент деления клеток при помощи специальных методов окраски и обработки клеток.

Делящиеся клетки можно обнаружить в интенсивно размножающихся тканях, например, в корешке лука или костном мозге человека. В процессе митоза ДНК хромосом спирализована и, по-видимому, не активна в генетическом отношении; хромосомы четко различаются и окрашиваются. Наиболее удобно изучать хромосомы в периоде метафазы клеточного деления, когда еще не началось их расхождение в дочерние клетки.

В покоящихся клетках все же видны в ядре более или менее плотные участки ядерного хроматина (комплекс ДНК с РНК и белками). Полагают, что эти участки соответствуют относительно более спирализованным, неактивным участкам хромосом (так называемый гетерохроматин). В женских клетках одна из Х-хромосом неактивна и наблюдается как глыбка плотного хроматина, прикрепленная к ядерной мембране. При окраске акрихин-ипритом видно также четко выраженное тельце У-хроматина у мужчин.

Ввиду технических трудностей количество хромосом у человека удалось установить лишь в 1956 г. Это сделали X. Чиу и А. Леван, исследуя клетки легких эмбриона человека (клетки эмбрионов, как известно, делятся весьма активно). В настоящее время хромосомный набор у человека исследуют чаще всего в лимфоцитах крови или клетках кожи. Для этого клетки выращивают в питательной среде, где есть все необходимое для их жизнедеятельности и размножения.