Причины и диагностика хромосомных заболеваний

Среди наследственных заболеваний человека значительное место занимает хромосомная патология, генетическая суть которой состоит в нарушениях числа хромосом или их структуры в одном из периодов деления половых клеток. Хромосомные мутации можно диагностировать, наблюдая под микроскопом хромосомы в делящихся клетках.

Хромосомные мутации возникают под действием многих мутагенных факторов, вызывающих разрывы нитей ДНК в хромосомах, не расхождение генетического материала в процессе деления клеток. Наряду с обычными мутагенными агентами, такими, как ионизирующее излучение, алкилирующие соединения и прочие химические мутагены, определяющую роль в возникновении хромосомных аномалий играют вирусы. Так, весьма активны в этом отношении вирусы кори, краснухи, болезни Боткина.

Интересно, что с возрастом у человека увеличивается процент как половых, так и соматических клеток с ненормальным хромосомным набором. У женщин старше 35—40 лет вероятность рождения детей с хромосомными болезнями резко повышается. Исследованиями установлено, что у лиц, страдающих хроническим алкоголизмом, высок процент клеток с хромосомными нарушениями.

Об общих принципах диагностики хромосомных аномалий мы рассказывали выше. Кроме того, в настоящее время различают хромосомы по отдельным группам сходства с помощью окраски акрихин-ипритом и других так называемых дифференциальных способов анализа. Всего выделено 7 групп хромосом, которые обозначены буквами латинского алфавита от А до С. При этом в группу А попали самые большие хромосомы, в группу В — меньшие по размеру и т. д. Х-хромосомы близки по размерам к хромосомам группы С, а У-хромосомы похожи на малые хромосомы группы О. Все хромосомы человека пронумерованы от номера 1 в группе А до N2 22 в группе О.

При анализе хромосомного набора можно обнаружить наличие лишних или недостающих хромосом, перенос хромосомного материала на другие хромосомы (транслокации), утерю (делеции) отдельных участков хромосом и некоторые другие структурные нарушения.