Первым хромосомным заболеванием, обнаруженным цитологами, была болезнь Дауна. Еще в 1866 г. английский врач Лэнгдон-Даун описал эту своеобразную форму умственной отсталости. С тех пор выдвигались самые разнообразные объяснения причин болезни Дауна. Мысль о том, что болезнь Дауна — это хромосомное заболевание, ученые высказали еще в 30-х годах XX века. Однако лишь в 1959 г. французские ученые Лежен, Готье и Тюрпен нашли в клетках больных болезнью Дауна лишнюю хромосому, которая оказалась хромосомой № 21 по денверской классификации.
Больные болезнью Дауна встречаются с частотой 1 на 900 новорожденных. Опытные акушеры распознают это состояние сразу после рождения ребенка. Внешний облик при болезни Дауна, особенно в первые годы жизни, весьма характерен: низкий рост, маленькая круглая
голова, плоский затылок, своеобразное лицо (косой разрез глаз, короткий, с плоской переносицей нос, деформированные уши, толстый, неповоротливый язык). Пропорции тела неправильны. С раннего возраста становится заметным резкое отставание нервно-психического развития. Отмечается большое число черт, характерных для стадии эмбрионального развития, что свидетельствует о задержке развития зародыша при болезни Дауна на довольно ранних ступенях. У больных часто встречаются пороки сердца.
Механизм возникновения трисомии по 21-й хромосоме, как и других трисомий, в общих чертах известен ученым. Лишняя хромосома появляется в половой клетке одного из родителей в результате нерасхождения гомологичных 21-х хромосом в процессе деления. Вследствие этого оплодотворенная яйцеклетка содержит не 46, а 47 хромосом. Естественно, в таком случае трисомными будут и все клетки зародыша, что замедляет развитие организма.
Поскольку не расхождение хромосом в мейозе есть случайное явление, то болезнь Дауна в подобных классических случаях (95%) не наследуется, и вероятность рождения второго ребенка с трисомией по 21-й хромосоме очень мала. Однако в небольшом числе случаев болезнь Дауна возникает в результате переноса 21-й хромосомы в геноме одного из родителей на ка-кую-либо другую, чаще 15-ю. Обладатели такой транс-лоцированной хромосомы клинически здоровы, но их дети с высокой вероятностью будут иметь в геноме этот комплекс из двух хромосом, т. е. фактически 47 хромосом и клинические проявления болезни Дауна.
