60-е годы были плодотворными для специалистов по цитогенетике человека. Вслед за открытием хромосомной природы болезни Дауна появились описания синдрома Эдвардса (трисомия по 18-й хромосоме), синдрома Патау (трисомия по 15-й хромосоме) и множества других хромосомных аномалий и их вариантов. Сравнительный анализ показал, что хромосомные болезни чаще всего характеризуются врожденными уродствами и другими признаками недостаточного внутриутробного раз-

вития — недоразвитым мозгом, деформированным черепом, искаженными пропорциями тела, расщеплением неба, пороками сердца, кишечника и т. д. Было установлено примерное соответствие между величиной лишней хромосомы и тяжестью состояния. Так, дети с трисомией по хромосомам средней величины (группы С, О, Е) имеют более тяжелые признаки недоразвития, нежели больные болезнью Дауна (трисомия по малой акроцент-рической хромосоме). Многие эмбрионы с хромосомными аномалиями, особенно в группах больших хромосом, погибают в различные сроки внутриутробного развития.

Мы не будем упоминать обо всех вариантах хромосомных аномалий человека, число которых становится необозримым. Многие из них представляют собой медицинскую казуистику и встречаются крайне редко.

 

Следует сказать, что довольно часто среди новорожденных встречается синдром, связанный с утерей части хромосомы № 5. У таких детей в числе многих черт недоразвития организма имеется сужение гортани, и их плач напоминает крик кошки. Вспоминается рассказ о том, как это обстоятельство заставило одного врача, недостаточно образованного в области генетики, искать упомянутое домашнее животное по родильному дому.


Читайте также

Добавить комментарий


Защитный код
Обновить

Подписаться

Вход на сайт

Мы в соц.сетях

 
Яндекс.Метрика