В отличие от хромосомных аномалий в системе аутосом (с 1-й по 22-ю пары) нарушения в системе половых хромосом в целом меньше сказываются на состоянии плода и ребенка. Это объясняется тем, что X- и У-хромосомы имеют достаточно узкие функции, а именно контроль развития половых признаков. Об этом говорит различие хромосомного набора у мужчин и женщин (46, ХУ и 46, XX соответственно), а также недоразвитие женских половых признаков у женщин с синдромом Шерешевского — Тернера (кариотип 45, ХО) и мужских черт у мужчин с синдромом Клайнфельтера (кариотип 47, ХХУ). По-видимому, на половых хромосомах расположены гены, направляющие процесс развития эмбриона по мужскому или женскому типу. Количество комплектов этих регуляторных генов в геноме, их «доза», по всей вероятности, определяет особенности полового развития индивида.
Возможно, что полоопределяющие гены на половых хромосомах работают в течение недолгого времени на ранних стадиях развития зародыша. Такая точка зрения основана, в частности, на наблюдении, что одна из гомологичных Х-хромосом в женском геноме переходит в спирализованное и, по-видимому, малоактивное состояние уже на первых неделях внутриутробного развития и впоследствии видна в большинстве клеток как глыбка полового хроматина. В мужских клетках и при кариотипе ХО (синдром Шерешевского — Тернера) единственная Х-хромосома, как правило, не конденсируется. Половой хроматин в большом проценте клеток служит признаком того, что в геноме имеется больше одной Х-хромосомы. У мужчин с синдромом Клайнфельтера (46, ХХУ) также можно обнаружить половой хроматин, а у лиц с тремя или более Х-хромосомами в геноме можно найти соответственно до 2—3 телец Х-хроматина.
В неделящихся мужских клетках можно также наблюдать и У-хромосому (так называемый У-хроматин) с помощью окраски акрихин-ипритом. Окрашенные таким способом хромосомы ярко светятся в ультрафиолетовых лучах при использовании люминесцентного микроскопа.
Клинические картины хромосомных аномалий в системе половых хромосом различны. Весьма характерные черты имеют больные с синдромом Шерешевского — Тернера. Фенотипически они имеют женский облик. Однако при этом у них отмечаются низкий рост и целый ряд общих признаков недоразвития. Они не способны к деторождению ввиду недостаточного развития женской половой сферы. Встречаются эти синдромы с частотой 1 :3000 новорожденных.
Синдром Клейнфельтера встречается с частотой 1 на 500 новорожденных. Больные с данным состоянием имеют мужской облик, однако не достигают взрослой степени половой зрелости. Обычная причина обращения к врачу этих больных — недоразвитие вторичных половых признаков. Телосложение больных с кариотипом 47, XXV напоминает женское.
Нередко встречаются также лица с кариотипом 47, ХУV. Это — мужчины высокого роста, без выраженных отклонений от нормы в физическом облике. Особенностью их психики является агрессивность.
Для женщин с числом Х-хромосом от трех и выше характерна умственная отсталость и некоторая недоразвитость половой сферы.
