Ее члены были либо безусловно нечувствительны к боли, либо ощущали ее совершенно по другому, чем обычные люди.

Ее члены были либо безусловно нечувствительны к боли, либо ощущали ее совершенно по другому, чем обычные люди.

Феномен данной семьи прослеживается уже практически 10 лет, но пояснить его ученые смогли только сейчас. Как оказалось, даже ежели кто-то из них ломал себе часть тела, испытываемая боль была настолько незаметной, что узнать о переломе можно было только спустя время из-за физических последствий — отека и других. Это позволило отыскать точечную мутацию в гене ZFHX2, которая частично меняет его функцию.

Для этого была искусственно выведена линия мышей, у которых на 100% отсутствовал ген ZFHX2.

В процессе нового исследования, результаты которого размещены в журнале Brain, ученые выделили ДНК из образцов крови и провели полное секвенирование экзома, другими словами определили в геноме любого представителя семьи все гены, кодирующие белки.

Последующие эксперименты подтвердили это предположение: когда ученые вывели мышей с такой же мутацией, как у членов итальянской семьи, новая линия грызунов оказалась намного наименее восприимчива к нагреву, чем прошлая. У таковых мышей оказался очень высокий болевой порог, другими словами они были практически нечувствительны к боли.

Ученые протестировали мышей, которые были изменены при помощи той же мутантной версии гена, что и у семьи Марсили, и обнаружили, что они также практически не ощущали боль. У этих животных также была значительно снижена болевая чувствительность. Члены семьи могут ненамеренно обжечься либо сломать себе кость и ничего не ощутить.

«Генетический анализ человеческой семьи с синдромом Марсили, редкостный и, вполне возможно, неповторимый унаследованный нечувствительный к боли фенотип, который продемонстрировал, что ZFHX2 является критическим геном для обычного восприятия боли», — пишут авторы в исследовании, размещенном не так давно в журнале «Brain».